WASHINGTON – Angel diz que sua família vive com uma doença rara que eles chamam de “maldição” por gerações.
A condição com risco de vida conhecida como amiloidose hATTR foi diagnosticada com precisão pela primeira vez em seu avô e tios-avós na década de 1980.
“Eles morreram disso nos anos 1980 e início dos anos 90. Agora, a geração da minha mãe e a geração mais velha do meu povo estão apresentando sintomas”, disse Angel, que agora está ajudando a aumentar a conscientização sobre a amiloidose hATTR, compartilhando a experiência de sua família.
Ela pode ser vista em um vídeo produzido pelo Bridge the Gap, um programa desenvolvido pela Alnylam Pharmaceuticals, com sede em Cambridge, para fornecer educação sobre a doença hereditária muitas vezes diagnosticada erroneamente.
A Bridge the Gap usa embaixadores como Angel (sem usar seus sobrenomes por motivos de privacidade) para ajudar as pessoas a identificar os sintomas e receber um diagnóstico preciso.
Causada por uma mutação (alteração genética) que afeta a função de uma proteína no sangue chamada transtirretina (TTR), que é produzida principalmente no fígado, a doença acumula depósitos de amiloide no coração, nervos e outros órgãos e tecidos, resultando em depósitos de amilóide uma série de sintomas debilitantes e, finalmente, uma redução na expectativa média de vida.
Atualmente, a doença afeta cerca de 50.000 pessoas em todo o mundo e muitas vezes é transmitida de geração em geração.
“São pessoas reais, são rostos reais. Precisamos de pesquisa, precisamos de gerenciamento”, diz Angel no vídeo. “Precisamos que as pessoas prestem atenção em nós e saibam que essa doença afeta pessoas reais.”
A condição foi descrita pela primeira vez em Portugal e posteriormente relatada em outros países. Portugal tem cerca de 2.000 casos sintomáticos diagnosticados, enquanto os Estados Unidos têm entre 10.000 e 15.000 casos.
Sabe-se que mais de 120 variantes de genes estão associadas à doença.
dr Fr. James B. Dyck, professor e consultor neurologista da Clínica Mayo em Rochester, Minnesota, falou sobre a prevalência da amiloidose hATTR em um webinar Neurology Live Peer Exchange no ano passado e disse que é endêmica em todo o mundo. como Portugal, Japão e Suécia.
“Nos Estados Unidos, não parece que temos centros específicos”, disse ele. “A maioria dos casos que veremos nos Estados Unidos não terá um bom histórico familiar. Por outro lado, se for a áreas em Portugal, sabe-se que corre em famílias e irá identificá-lo em áreas endémicas. Na minha prática, quando pessoas com neuropatias periféricas passam pela minha porta, tenho que estar ciente de que o hATTR pode ser a causa dessa neuropatia.”
Muitas pessoas não são reconhecidas ou diagnosticadas erroneamente
Para muitas pessoas que vivem com amiloidose hATTR, pode levar anos para obter um diagnóstico preciso porque os sintomas são fáceis de perder porque muitas vezes refletem os de condições mais comuns.
Giselle, uma paciente Alnylam advogada que vive com amiloidose hATTR, compartilhou recentemente as experiências e erros de diagnóstico de sua família durante um webinar informativo organizado pelo Conselho de Liderança Luso-Americana dos Estados Unidos (PALCUS).
Ela disse que, embora ela e seu pai tenham sido bastante saudáveis durante a maior parte de suas vidas, alguns problemas de saúde surgiram por volta de 2002.
“Eu não percebi que nos próximos dez anos eles iriam persistir, evoluir e mudar minha vida”, disse ela. “Tudo começou com micção frequente.”
Ela finalmente consultou um médico e foi diagnosticada com cistite intersticial, uma condição crônica que causa pressão e dor na bexiga e, às vezes, dor pélvica.
Outros sintomas se seguiram ao longo do tempo.
“Eu senti como se estivesse montando uma lista de compras de problemas de saúde”, disse ela. “Comecei a sentir fortes dores nos braços e nas pernas. Sempre tive prisão de ventre. Eu desenvolvi a síndrome do túnel do carpo. Contusões estranhas apareceram do nada nas minhas coxas. A lista continua e continua. Depois de um tempo me senti hipocondríaco porque estava indo a todos esses médicos e especialistas diferentes e ninguém conseguia explicar o que estava acontecendo.”
Foi nessa época que ela percebeu que seu pai também tinha alguns problemas de saúde misteriosos.
“Ele tinha visto vários médicos por problemas respiratórios, diarréia e outros sintomas”, disse ela. “Ninguém foi capaz de descobrir qual era o problema subjacente para eles também.”
Como resultado, suas pernas começaram a inchar.
“Parecia que ele estava em cima de toras”, ela lembrou.
Como resultado, ele foi encaminhado a um cardiologista e passou por uma série de exames.
“Depois de ser transferida para outro cardiologista cerca de um ano depois, foi esse segundo cardiologista que resumiu os sintomas”, disse Giselle. “Ela pediu vários exames, incluindo uma biópsia de gordura. Naquela época, ele foi diagnosticado com amiloidose hATTR.”
A aspiração de coxins adiposos é um método relativamente barato e não invasivo de obtenção de tecido para o diagnóstico de amiloidose sistêmica.
“Quando soube do diagnóstico, fiquei chocada”, lembra Giselle.
Com o tempo, a saúde de seu pai continuou a se deteriorar e ele acabou morrendo.
“Eu não sabia que meu pai ainda salvou minha vida após a morte”, disse ela. “Depois que meu pai morreu, seu cardiologista me ligou e insistiu que eu fizesse um teste genético para amiloidose ATTRh. Algumas semanas depois, os resultados voltaram positivos. Não posso dizer que fiquei surpreso.”
Com a ajuda de seu médico, ela criou um plano para gerenciar melhor a doença.
“Eu poderia ser diagnosticada mais jovem, posso lutar contra isso”, disse Giselle. “Depois de falar com outras pessoas com essa condição, parecia que a maioria das pessoas passou mais anos do que eu sem realmente saber o que estava acontecendo. Meu pai me salvou disso.”
Através do Bridge the Gap, ela espera ajudar as pessoas em risco para essa condição complexa a reconhecer os sinais de alerta e receber os cuidados médicos adequados de que precisam para fazer um diagnóstico precoce.
“Minha jornada com amiloidose hATTR me mostrou que as pessoas precisam de ajuda”, disse ela. “Então voltei para a escola para me tornar um treinador certificado de saúde e bem-estar. Agora posso não apenas ajudar as pessoas por meio de minha própria experiência, mas também orientá-las em seus próprios desafios de saúde.”
Como a amiloidose hATTR é transmitida?
Durante o webinar PALCUS, Joanna Pearson, contato sênior de educação de pacientes da Alnylam Pharmaceuticals e enfermeira registrada, disse que, embora qualquer pessoa possa estar em risco desta doença, é mais comum em certas etnias, como De ascendência francesa, irlandesa, japonesa e sueca.
Ela destacou que muitos podem não perceber que os sintomas que estão enfrentando podem estar ligados ao histórico de saúde da família.
“Qualquer filho de um pai com amiloidose hATTR tem 50 por cento de chance de herdar a mutação TTR”, disse Pearson, que regularmente oferece sessões de treinamento em profundidade sobre hATTR, pessoalmente ou virtualmente. “Um membro da família pode herdar a variante do gene TTR, mas isso não significa necessariamente que eles desenvolverão amiloidose hATTR”.
A idade em que os sintomas da amiloidose hATTR geralmente aparecem varia de meados dos 20 aos 60 anos.
“Como os sintomas da amiloidose ATTRh podem piorar com o tempo, é importante conversar com seu médico sobre isso o mais rápido possível”, disse Pearson.
Ela observou que a amiloidose ATTRh pode afetar várias partes do corpo, nomeadamente o sistema nervoso somático (danos nos nervos que levam a uma série de sintomas, incluindo perda de movimento voluntário das mãos e pés e perda de sensibilidade à temperatura); sistema cardiovascular (danos no músculo cardíaco que podem causar falta de ar, tonturas e inchaço das pernas); e sistema nervoso autônomo (afetam funções corporais como respiração, digestão e frequência cardíaca).
“Os sintomas podem variar muito entre as pessoas com a doença e até mesmo dentro das famílias. Cada pessoa pode experimentar sintomas diferentes em momentos diferentes”, disse Pearson.
A síndrome do túnel do carpo pode ser um dos primeiros sintomas da amiloidose ATTRh e frequentemente afeta ambas as mãos.
“Um número significativo de pessoas apresenta sintomas da síndrome do túnel do carpo até 10 anos antes de apresentar outros sintomas de amiloidose ATTRh”, apontou Pearson.
As opções de tratamento atuais são limitadas, mas várias terapias potenciais estão surgindo para mitigar a mutação genética subjacente nos pacientes. O transplante de fígado, que remove a fonte da variante TTR, pode ser uma opção para alguns pacientes que atendem a determinados critérios de elegibilidade.
Pearson encorajou as pessoas a capacitar suas famílias e agir ao consultar um médico, falar com um conselheiro genético e considerar testes genéticos.
“Os testes genéricos podem ajudar a confirmar uma suspeita de doença genética, como a amiloidose hATTR, determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença e reduzir o tempo de diagnóstico e prevenir erros de diagnóstico”, disse ela.
Para obter mais informações sobre amiloidose e recursos hATTR, consulte hATTRBridge. com.
Lurdes C. da Silva pode ser contactado em ldasilva@ojornal.com. Para ler mais histórias sobre a comunidade lusófona em inglês e português, visite ojornal.com.
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