O caso clínico mais antigo da síndrome de Klinefelter foi identificado em um esqueleto português de 1.000 anos. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética extremamente rara, mas não hereditária, que dá aos homens um cromossomo X extra (também chamado de síndrome “47,XXY”). A condição genética foi encontrada em um esqueleto do século 11 encontrado no nordeste de Portugal.

O crânio de um homem português do século 11 dC que tinha síndrome de Klinefelter. ( A lanceta )

Síndrome de Klinefelter: condições e sintomas

Os principais efeitos da síndrome de Klinefelter são infertilidade, pouca ou nenhuma produção de esperma e testículos pequenos e disfuncionais. É relatado que ocorre em um em cada 1.000 nascimentos masculinos genéticos vivos e pode afetar as habilidades motoras e o desenvolvimento mental.

Até agora, o único fator de risco discernível foi observado em mães que têm filhos após os 40 anos. Esta condição foi compreendida e diagnosticada pela primeira vez pelo endocrinologista Harry Klinefelter em 1942.

De um pequeno grupo de pessoas estudadas com síndrome de Klinefelter, os pesquisadores descobriram que a expectativa de vida média de uma pessoa com a doença é reduzida em 2,1 anos. A condição não pode ser curada pela medicina moderna, mas pode ser tratada, principalmente com terapia de reposição de testosterona.

A prevalência da população é estimada em 0,1-0,2%, e a maioria das pessoas não tem condições graves o suficiente para serem diagnosticadas. Mais tais dados e a descoberta em questão foram examinados em um estudo de cientistas internacionais publicado em A lanceta .

Adultos com síndrome de Klinefelter não diagnosticada e não tratada podem desenvolver problemas autoimunes, como artrite reumatóide, câncer de mama e problemas na medula óssea e nos linfonodos. Ossos fracos, problemas de saúde mental e doenças pulmonares também são possíveis condições causadas por esta doença.

“Normalmente, as pessoas com síndrome de Klinefelter são altas, têm quadris largos, pêlos esparsos no corpo, testículos pequenos e ginecomastia; você pode ter prognatismo mandibular. Obesidade, baixa tolerância à glicose e diabetes também são observados, assim como osteoporose devido à deficiência de andrógenos”, escreveram os autores do estudo, liderados pelo Dr. João Teixeira.

O português do século XI d.C., que sofria da Síndrome de Klinefelter, tinha dentes mais compridos que a média e gengivas enfraquecidas. ( A lanceta )

O estudo e o esqueleto descoberto

dr Teixeira é bolsista do ARC Discovery Early Career Researcher Award (DECRA) na Australian National University (ANU) e, sob sua orientação, uma equipe de especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia conseguiu confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Eles foram auxiliados por pesquisadores da Universidade de Coimbra, em Portugal, que ajudaram na datação inicial por radiocarbono.

A descoberta foi feita por arqueólogos durante escavações na necrópole de Torre Velha, no nordeste de Portugal, que até agora descobriu 59 túmulos.

O crânio exibia sintomas de síndrome, como dentes maiores que a média e doença gengival debilitante que havia tomado conta dos tecidos moles de sua boca.

Ele foi encontrado em uma cova oval individual, sem tampa ou bens funerários, enterrado em decúbito dorsal, com os braços cruzados sobre o peito. A tumba foi orientada na orientação oeste-leste típica dos enterros cristãos.

O professor associado Bastien Llamas, chefe de antropologia molecular do Centro Australiano de DNA Antigo, disse: “Nos últimos anos, o DNA antigo ajudou a reescrever a história das populações humanas em todo o mundo. Nosso estudo mostra que agora é um recurso valioso para a pesquisa biomédica e o crescente campo da medicina evolutiva”.

Isso depois que o Dr. Texeira opinou que o aDNA sempre requer uma abordagem cautelosa, uma vez que “o DNA de restos osteológicos é muitas vezes escasso, degradado, fragmentado e inadequado para análise…”

O aDNA foi extraído por Xavier Roca-Rada, estudante de doutorado na Universidade de Adelaide, que explicou: “A análise genética foi realizada para combinar computacionalmente os fragmentos de DNA degradados dos cromossomos X e Y com o genoma de referência humano”.

O DNA antigo é claramente útil para criar registros históricos, combinando diferentes linhas de evidência de uma variedade de disciplinas e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo pode ser analisada usando um método como esse. De fato, no futuro, esse método pode ser usado para melhorar o estudo de anormalidades cromossômicas em espécimes arqueológicos, incluindo aqueles com síndrome de Down.

Na foto acima: O enterro do português do século 11 que foi diagnosticado com o primeiro caso de síndrome de Klinefelter encontrado até hoje. Fonte: A lanceta

Por Sahir Pandey

referências

Libertador, p. 2022. O caso clínico mais antigo de uma condição genética que deixa os homens com testículos menores foi descoberto nos restos esqueléticos de um homem que morreu em Portugal há 1.000 anos . Disponível em: https://dailymail.co.uk/sciencetech/article-11149853/Oldest-case-genetic-condition-leaves-men-smaller-tests-FOUND.html.