De acordo com as informações fornecidas por Público jornal, o nome da síndrome é VEXAS e seus achados alarmaram os especialistas depois que o primeiro caso foi identificado em julho de 2022.

Dos 10 casos confirmados, sete foram detetados no Hospital Santo António do Porto, um no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e um na Amadora-Sintra.

Para ajudar a identificar estes doentes, o Hospital de Santo António está a desenvolver um teste que permitiria o diagnóstico, à semelhança do que já acontece noutros países.

O que é a síndrome VEXAS?

Essa síndrome foi detectada pela primeira vez nos EUA em 2020 – embora se acredite que já existia antes – e vários estudos e investigações estão em andamento, especialmente nos EUA.

É uma doença genética, mas não hereditária, “com características reumatológicas e hematológicas provocada por variantes somáticas em [gene] UBA1”, de acordo com o estudo ‘Prevalência estimada e manifestações clínicas de variantes de UBA1’, associadas à síndrome VEXAS, em populações clínicas e relatadas por NM.

Quais são os sintomas?

Os sintomas incluem cansaço extremo e mal-estar, mas também febre e baixos níveis de oxigênio em pessoas que já têm outra doença – como artrite reumatóide ou lúpus.

Alguns dos sintomas estão associados a uma reação exagerada do sistema imunológico, de modo que o VEXAS pode ser classificado como uma doença autoimune.

Quem é afetado?

O VEXAS “afeta homens e mulheres a partir dos 40 anos”, mas predomina nos homens com mais de 50 anos, de acordo com um comunicado de Raquel Faria, coordenadora consultiva de síndrome auto-inflamatória do Hospital de Santo António, no Porto.

Cerca de metade das pessoas diagnosticadas, especialmente homens, morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico Público relatório.

Como é o diagnóstico e tratamento?

Para fazer o diagnóstico da doença, é utilizado um teste genético que busca mutações no gene UBA1 localizado no cromossomo X. Por ser uma doença recém-descoberta, ainda existem muitas dúvidas, até mesmo quanto ao tratamento a ser aplicado.

No entanto, as características inflamatórias podem ser tratadas com esteroides e outros imunossupressores e alguns pacientes podem ser candidatos a transplante de medula óssea.

“Os pacientes têm uma qualidade de vida ruim e a mortalidade ainda é alta. Apesar de terem sido avaliadas muitas alternativas, os resultados não foram óptimos”, explicou ao Público a médica Luísa Regadas.