Sam Rubin e Christine Samra

9 horas atrás

John Gourley e Zoe Manville são membros da banda portuguesa de sucesso. O homem e também os pais de uma filha de 12 anos, Frances, que tem uma mutação genética rara.

Eles agora estão usando sua plataforma para aumentar a conscientização sobre a doença genética conhecida como DHDDS.

O casal soube da condição da filha pela primeira vez quando ela começou a ter convulsões durante o bloqueio pandêmico.

“Está tudo fechado. Então passamos todo esse tempo em casa e sobrevivemos. Começamos a vê-lo tendo convulsões. Foram apenas alguns dias e Zoe realmente acompanhou tudo e documentou tudo. “Passou de algumas convulsões por dia para centenas”, explica Gourley.

Quando a filha deles foi diagnosticada com DHDDS, eles ficaram muito preocupados.

“Usei a internet para ler tudo o que encontrava, o que não era muito”, explica Manville. “Foi muito assustador. Alguns dos sintomas e explicações, parei de ler porque não sabia se estava realmente vendo a coisa certa. Aparentemente não é Frances. Então parei até conseguirmos uma consulta de aconselhamento genético. Cinco meses depois, alguém confirmou que era isso que ele estava vivenciando.”

Como esta condição é rara, eles ajudaram no seu lançamento Curar COMO HDDDS para ajudar a apoiar famílias que estão passando pela mesma coisa e para gerar um sentimento de união.

“Estamos aumentando essa comunidade, agora temos pessoas sendo testadas para convulsões e alguns desses sintomas”, disse Manville. “Conhecemos algumas pessoas novas a cada duas semanas para que possamos nos ver, o que ajuda muito. Acho que quando descobri que éramos as únicas pessoas, não havia ninguém no país com quem conversar e agora estamos aos poucos encontrando pessoas e nos unindo.”

O casal compartilhou que é uma “doença progressiva” e a cada dia vê mais sinais na filha.

“As convulsões acontecem muito rapidamente ou os tremores pioram um pouco”, disse Gouley. “Mas ele é um homem. Ele é muito divertido e engraçado. Quer dizer, é assustador quando você olha para o futuro e estamos muito esperançosos e otimistas pensando nos dois tratamentos disponíveis. Quero dizer, eles estão lá. Eles podem ser criados.”

Embora não haja cura para o DHDDS, médicos e cientistas estão trabalhando para encontrar e criar tratamentos mais específicos, conforme descrito no site da organização.

“Eles só precisam ser feitos sob medida e isso leva tempo. “Acho que o mais assustador é o tempo e o preço acessível”, continuou ele. “Quando estamos sobrecarregados com os custos deste desenvolvimento, penso realmente em todos os pais que trabalham em dois ou três empregos, como se não pudéssemos pagar estes cuidados.”

“Queremos apenas aumentar a conscientização sobre os testes genéticos e como eles são importantes nos esforços para incentivar a reutilização da medicina e da ciência para todos”.